TRISOMÍA 21...

Tras realizar un trabajo sobre esta enfermedad, he decidido publicar una entrada también. Bueno la trisomía 21 (síndrome de Down), es una anomalía comosómica, la presencia de un cromosoma 21 adicional se traduce en rasgos morfológicos específicos y en diversas malformaciones anatómicas. Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo contiene 46 cromosomas organizados en parejas (mitad de ellos del padre y mitad de la madre). Sin embargo las personas trisómicas contienen 47 cromosomas, debido a que poseen tres cromosomas 21 en lugar de dos, puede darse en todas las células (trisomía total) o raramente en una parte de ellas (mosaicismo). Las personas afectadas por esta enfermedad presentan una expresión facial característica (ojos levemente rasgados, pliegues epicánticos, nariz pequeña, achatada, lengua gruesa, boca estrecha y entreabierta, dientes pequeños...). Asimismo, también presentan problemas auditivos y visuales, malformaciones cardíacas y raramente digestivas o renales. Estas personas oscilan entre los 30 y 70 puntos de coeficiente intelectual siendo 100 la normal. Antes del nacimiento esta enfermedad se puede detectar por distintos métodos, ya por amniocentesis, descubrimiento de alguna anomalía ecográfica ( pliegue nucal de más de 3mm), malformaciones cardíacas o renales o por concentración elevada de marcadores bioquímicos de la trisomía 21 en sangre materna. No existe ningún tratamiento específico, aunque es posible mejorar muchos síntomas mediante una evaluación multidisciplinar temprana y un seguimiento médico exhaustivo.